전두엽 치매·루게릭병 일으키는 인지행동 장애 유전자 발견
김어수 교수·영국 연구팀, Nature Neuroscience 게재

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의대 김어수 교수팀(정신과학)이 영국 공동 연구팀과 함께 전두엽 치매 및 루게릭병의 인지행동 장애를 일으키는 원인을 규명하고, 퇴행성 뇌질환 동물모델 인지행동 평가기술을 개발했다.
기존 연구에서는 TDP-43 돌연변이가 전두엽 치매와 루게릭병의 원인이며, 퇴행성 뇌질환을 일으킨다고 알려졌었으나, 인지행동 장애를 일으키는 원인에 대해서는 아직 알려진 바가 없었다.
공동연구팀은 유전자 가위(CRISPR) 기술을 활용해, 전두엽 치매 및 루게릭병을 앓고 있는 환자의 TDP-43 유전자 돌연변이를 쥐의 뇌에 이식한 후 유전자 변화를 관찰했다.
그 결과, TDP-43 유전자의 DNA 염기서열 하나의 변화가 유전자 자기조절 기능의 고장을 일으킴으로써 단백질의 과잉발현을 초래하는 것으로 나타났다.
이러한 기능 이상은 전두엽 치매나 알츠하이머 치매와 관련된 다른 유전자들의 발현 이상을 초래한다는 것을 확인했다.
또한, 이러한 유전자 변화가 치매 증상으로 발현되는지를 확인하고자 영국 케임브리지 대학이 개발한 터치스크린 인지행동평가시스템을 사용해 TDP-43 유전자 돌연변이를 이식한 쥐의 인지행동을 분석했다.
분석 결과, 실제 전두엽 치매 환자의 주의 집중력 장애 및 기억력 장애와 같은 증상을 보이는 것을 확인했다.
또한, 전두엽에서 뇌 활성을 조율하는 파브알부민(parvalbumin) 신경세포 수가 현저히 감소한 사실을 발견했다.
이번 연구는 보건복지부 질환극복기술개발사업(한·영 국제협력연구)의 공동연구실(Joint-lab) 지원으로 진행됐으며, 신경과학 분야의 국제 학술지 ‘네이처 뉴로사이언스(Nature Neuroscience, IF 17.839)’ 온라인판에 지난달 19일 게재됐다.





2018/04/24 13:16 2018/04/24 13:16

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