연세암병원 플러스

가족성·유전성 암을 걱정하는 이들을 위한 바른 길잡이


가족 중 암환자가 많다면 한 번쯤, 나에게도 유전되지 않을까하는 생각을 하게 된다. 하지만 아쉽게도 유전자 이상을 진단받는다고 해도 유전자 자체를 고칠 수는 없다.

“어차피 고치지 못할 것이라면 그냥 모르는 편이 낫지 않을까요?” “내 자식에게 나쁜 유전자를 물려주지 않을까 고민이 됩니다.” “남편(또는 아내)에게 알리고 싶지 않아요.” 사실 이러
한 고민들은 이미 수십 년 전부터 꾸준히 제기되어왔다. 유전 상담에 언제나 윤리적인 측면과 심리적인 측면이 함께 고려 되어야 하는 이유다. 한편, 의사들에게는 실제 그 유전자 이상을 가진 사람에게 암이 발생할 확률이 얼마나 높은가, 유전자 이상이 발견된다면 도움을 줄 수 있는 방법이 있는가 하는 것이 고민이다.

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졸리의 선택은 유방의 예방적 절제술


2013년 5월, 영화배우 안젤리나 졸리는 자신이 BRCA1 돌연변이 보인자이며 자신은 ‘스스로 선택’해 유방의 예방적 절제술을 받았다고 고백했다.이 기사는 전 세계에 충격을 주며 큰 반향을 일으켰다. BRCA유전자 돌연변이는 유전성 유방암, 난소암을 일으키는 것으로 알려진 대표적인 유전자 이상으로, 유전자 돌연변이가 있는 보인자의 경우 평생 유방암을 진단받을 확률이 40-80%에 이르며, 난소암을 진단받을 확률도 20-40%에 이르는 것
으로 보고되고 있다.


만약 내가 이런 유전자 이상을 진단받는다면 어떻게 하면 좋을까?


연세암병원 암예방센터의 고위험군 클리닉은 암을 진단받을 가능성이 높은 고위험군 환자들을 진료하고 있다. 이 중 유전성 암에 대해서는 유전자 검사와 함께 상담을 진행하고, 예방 할 수 있는 방법을 제시한다. 이러한 예방 방법에는, 장기를 절제하는 과격한 방법뿐 아니라 예방적인 약물을 사용하거나 더욱 정밀한 검진을 받는 방법도 있다.

유전자 이상에 의한 것이 아니거나 잘 알려져 있지 않은 가족성 암의 경우, 일반적인 암 발생 확률을 낮추는 것 역시 중요한 부분이다. 최근 세계 암연구기금(WCRF)과 자매기관인 미국 암연구소(AICR)는, 전체 암의 34-50%는 생활 습관의 개선을 통해 예방 가능할 것이라고 이야기했다. 암예방센터는 이런 측면에서 개개인에게 ‘내 생활’에서 어떤 부분이 암을 일으킬 수 있는 고위험 인자인지, 또 어떤 것을 개선할 수 있을지에 대해 구체적으로 제시한다.


암 징후, 미리 더 정확하게 파악하고 예방한다


우리나라 유전성 암, 가족성 암환자나 보인자는 외국과 달리 자신의 건강에 대한 걱정뿐 아니라 가족에게 알렸다가 원망 받을 것을 걱정하는 경우가 많다. 하지만 반대로, 유전자 검사를 결정하는 원인 역시 자녀의 건강에 대한 염려가 대부분이다.

비가 올 가능성이 높다는 일기예보를 들으면, 우리는 우산을 챙겨 집을 나선다. 우리 가족에게 암이 많이 발생한다고 막연히 걱정만 하던 것을, 이제는 더 정확하게 알고 예방할 수 있게 되었다. 연세암병원 암예방센터는 그들에게 작은 길잡이가 될 수 있기를 소망한다.

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출처 : 세브란스병원웹진


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2015/06/08 10:06 2015/06/08 10:06
BRCA유전자는 무엇인가요 ?
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BRCA유전자는 BRCA1과 BRCA2 가 있고 이들 유전자에 돌연변이가 있는 경우 유방암의 발생위험이 높은 것으로 알려져 유방암 발생의 중요한 인자의 하나로 인식되고 있다.

BRCA1과 BRCA2는 DNA손상시 다른 단백질과 반응하여 손상된 이중나선 DNA를 수리하는 역할을 하는데, 이 유전자의 이상이 있는 경우 DNA 수리과정에 문제가 생기게 되고 따라서 암발생의 위험도 증가되게 된다.

지금까지 알려진 바로는 BRCA1과 BRCA2 유전자 돌연변이가 있는 여성의 경우 일생동안 60-85%의 유방암 발생위험을 가지고, 반대편 유방암의 위험은 50%, 난소암의 위험은 BRCA1의 경우 26-54%, BRCA2의 경우 10-23%정도이다. 그 외 BRCA1과 BRCA2 돌연변이는 전립선암과 관련이 있고, BRCA2 돌연변이는 남성유방암, 췌장암, 위암등과 관련이 있다고 보고되었다.

BRCA유전자와 유방암

유전성 유방암은 전체 유방암의 5-10%로, 특정 유전자가 원인이 되어 발생한다.
그 중 가장 잘 알려진 것이 BRCA 유전자 이다.

BRCA는 DNA의 손상을 복구하는 유전자로 17번 염색체에 위치하는 BRCA1과 13번 염색체에 위치하는 BRCA2가 있다. BRCA1/2 유전자는 상염색체 우성으로 유전하는 특성을 가지고 있어 변이를 가진 경우, 각각의 자녀에게 유전될 가능성은 50%이다.

참고) 상염색체 우성 유전이란?
사람은 22쌍의 상염색체를 가지고 있는데
염색체에 변이 유전자가 한 쌍 중 어느 한쪽에라도 위치하게 되면 발현되는 유전적 성질로
양쪽 모두에 위치해야 발현되는 열성 유전보다 발현확률이 높다.


가족성 유방암과의 차이
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가족성 유방암은 1등친(부모자식간) 혹은 2등친(형제간) 관계의 가족 중에서 유방암 환자가 1명 이상 발견되는 경우로,
전체 유방암의 15-20%를 차지하는 것으로 알려져 있다.

특정 유전자가 발생에 영향을 미치는 유전성 유방암과 달리 생활 환경이 유사한 가족 내에서 동일한 위험요인에 노출됨으로써 동일한 질병이 발생하는 경우를 가족성 유방암 이라고 한다.


BRCA 유전자 변이 유병률

우리나라 산발성 유방암 환자의 BRCA1/2 유전자 변이 유병률은 각각 1% 정도로,
서구의 여성에 비해 낮은 것으로 알려져 있다.
가족력이 있는 고위험군의 경우 BRCA1/2 유전자 변이 유병률은 약 10% 내외로 산발성 유방암(유전에 영향을 받지 않는 자연발생적 유방암)에 비해 10배나 높다.

또한, 유방암 혹은 난소암 가족력이 있거나 젊은 연령에서의 유방암으로 진단된 경우, 양측성암, 다발성 장기암, 남성 유방암 등의 고위험 요소의 수가 증가될수록 유병률은 증가한다.

특히, 40세 이전 젊은 나이에 유방암으로 진단된 경우 BRCA1과 BRCA2 유전자 변이 유병률은 각각 15%, 16% 수준이며, 이는 산발성 유방암 유병률에 비해 약 10배 이상 높은 수치이다.


유전성 유방암의 사망률과 생존율


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BRCA1/2 유전자 변이를 가지는 경우 산발적 유방암 사망률과 차이가 있는 지가 관건이다. 이것을 평가하기 위해 유전성 유방암과 산발적 유방암을 비교하는 연구가 진행되었지만 두 군 간 차이는 유의하지 않아, 유전자 변이 유무만으로는 사망률 차이가 관찰되지 않았다.

그러나 최근 메타분석 연구에서 BRCA1 유전자 변이를 가지는 유전성 유방암 환자의 경우 그렇지 않은 환자에 비해 더 나쁜 예후를 가지고 있음을 보여 주었다. 그러나, BRCA2 유전자 변이의 경우는 장단기 생존율이나 무병 생존율과의 관련성에 보고되지 않아, BRCA1/2 유전자 변이에서 임상적인 예후가 다르다는 것을 시사한다



출처 : 한국인 유전성 유방암 연구 (
www.kohbra.kr)

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2015/03/31 15:17 2015/03/31 15:17

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