BRCA유전자는 무엇인가요 ?
사용자 삽입 이미지
BRCA유전자는 BRCA1과 BRCA2 가 있고 이들 유전자에 돌연변이가 있는 경우 유방암의 발생위험이 높은 것으로 알려져 유방암 발생의 중요한 인자의 하나로 인식되고 있다.

BRCA1과 BRCA2는 DNA손상시 다른 단백질과 반응하여 손상된 이중나선 DNA를 수리하는 역할을 하는데, 이 유전자의 이상이 있는 경우 DNA 수리과정에 문제가 생기게 되고 따라서 암발생의 위험도 증가되게 된다.

지금까지 알려진 바로는 BRCA1과 BRCA2 유전자 돌연변이가 있는 여성의 경우 일생동안 60-85%의 유방암 발생위험을 가지고, 반대편 유방암의 위험은 50%, 난소암의 위험은 BRCA1의 경우 26-54%, BRCA2의 경우 10-23%정도이다. 그 외 BRCA1과 BRCA2 돌연변이는 전립선암과 관련이 있고, BRCA2 돌연변이는 남성유방암, 췌장암, 위암등과 관련이 있다고 보고되었다.

BRCA유전자와 유방암

유전성 유방암은 전체 유방암의 5-10%로, 특정 유전자가 원인이 되어 발생한다.
그 중 가장 잘 알려진 것이 BRCA 유전자 이다.

BRCA는 DNA의 손상을 복구하는 유전자로 17번 염색체에 위치하는 BRCA1과 13번 염색체에 위치하는 BRCA2가 있다. BRCA1/2 유전자는 상염색체 우성으로 유전하는 특성을 가지고 있어 변이를 가진 경우, 각각의 자녀에게 유전될 가능성은 50%이다.

참고) 상염색체 우성 유전이란?
사람은 22쌍의 상염색체를 가지고 있는데
염색체에 변이 유전자가 한 쌍 중 어느 한쪽에라도 위치하게 되면 발현되는 유전적 성질로
양쪽 모두에 위치해야 발현되는 열성 유전보다 발현확률이 높다.


가족성 유방암과의 차이
사용자 삽입 이미지

가족성 유방암은 1등친(부모자식간) 혹은 2등친(형제간) 관계의 가족 중에서 유방암 환자가 1명 이상 발견되는 경우로,
전체 유방암의 15-20%를 차지하는 것으로 알려져 있다.

특정 유전자가 발생에 영향을 미치는 유전성 유방암과 달리 생활 환경이 유사한 가족 내에서 동일한 위험요인에 노출됨으로써 동일한 질병이 발생하는 경우를 가족성 유방암 이라고 한다.


BRCA 유전자 변이 유병률

우리나라 산발성 유방암 환자의 BRCA1/2 유전자 변이 유병률은 각각 1% 정도로,
서구의 여성에 비해 낮은 것으로 알려져 있다.
가족력이 있는 고위험군의 경우 BRCA1/2 유전자 변이 유병률은 약 10% 내외로 산발성 유방암(유전에 영향을 받지 않는 자연발생적 유방암)에 비해 10배나 높다.

또한, 유방암 혹은 난소암 가족력이 있거나 젊은 연령에서의 유방암으로 진단된 경우, 양측성암, 다발성 장기암, 남성 유방암 등의 고위험 요소의 수가 증가될수록 유병률은 증가한다.

특히, 40세 이전 젊은 나이에 유방암으로 진단된 경우 BRCA1과 BRCA2 유전자 변이 유병률은 각각 15%, 16% 수준이며, 이는 산발성 유방암 유병률에 비해 약 10배 이상 높은 수치이다.


유전성 유방암의 사망률과 생존율


사용자 삽입 이미지
BRCA1/2 유전자 변이를 가지는 경우 산발적 유방암 사망률과 차이가 있는 지가 관건이다. 이것을 평가하기 위해 유전성 유방암과 산발적 유방암을 비교하는 연구가 진행되었지만 두 군 간 차이는 유의하지 않아, 유전자 변이 유무만으로는 사망률 차이가 관찰되지 않았다.

그러나 최근 메타분석 연구에서 BRCA1 유전자 변이를 가지는 유전성 유방암 환자의 경우 그렇지 않은 환자에 비해 더 나쁜 예후를 가지고 있음을 보여 주었다. 그러나, BRCA2 유전자 변이의 경우는 장단기 생존율이나 무병 생존율과의 관련성에 보고되지 않아, BRCA1/2 유전자 변이에서 임상적인 예후가 다르다는 것을 시사한다



출처 : 한국인 유전성 유방암 연구 (
www.kohbra.kr)

사용자 삽입 이미지




2015/03/31 15:17 2015/03/31 15:17

카테고리

연세암병원 (1687)
연세암병원 소개 (937)
건강자료- 질병 (227)
건강자료-치료 (38)
환자수기,글,작품 등 (1)
질환 및 치료,기타정보 (340)
영양 (113)
운동 (23)

공지사항

달력

«   2018/08   »
      1 2 3 4
5 6 7 8 9 10 11
12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 23 24 25
26 27 28 29 30 31  

Archive