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혈액으로도 유전자 검사를 할 수 있나요?

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암 덩어리에서 혈액으로 떨어져 나온 암세포나 암 유전자가 혈액 내에 존재한다는 사실이 알려지면서 이를 진단에 이용하려는 연구가 활발히 진행 중입니다.

기존의 조직검사는 얻을 수 있는 검체 양이 아주 적고, 채취된 조직만의 특성을 알 수 있으며,암의 진행 상황에 따라서 여러 차례 검사를 시행하는 것이 거의 불가능하다는 단점이 있습니다. 이를 극복하기 위한 대안으로 언제든지 부작용 걱정 없이 쉽게 채취 가능한 혈액을 이용한 방법이 제시되고 있는 것입니다.

하지만 혈중의 암세포 수는 매우 적고 암 유전자 또한 극히 미량만이 존재하고 있어 이를 검출하려면 매우 민감하면서도 정확한 검사 방법을 사용해야만 하는데 현재의 기술로는 아직 만족할 만한 결과를 얻기 힘든 상태입니다.

그렇지만 암세포나 암유전자를 혈액에서 분리,검출하는 기술이 꾸준히 발전하고 있고 이를 활용하려는 많은 연구들이 활발히 진행되고 있어 머지않아 혈액에서 유전자검사를 비롯해서 다양한 진단적 검사가 가능해질 것으로 기대하고 있습니다.



자료제공 : 대한폐암학회 www.lungca.or.kr

2015/03/17 14:26 2015/03/17 14:26

유전자검사는 왜 하는 것인가요?

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최근 암을 치료하는 방법이 예전보다 많이 발전하고 있고 여러 의료진과 연구진들에 의해 같은 장기에 발생한 암이라도 암의 종류와 특정 유전자의 돌연변이에 따라 효과적인 치료방법이 다르고,예후가 다르다는 것들이 밝혀졌습니다.

폐암은 우선 선암인지 편평상피세포암인지 다른 암인지를 구별해야 합니다.

그리고 만일 선암이라도 모두가 동일한 성상을 보이지 않습니다. 같은 선암이라도 특정 유전자에 변이가 있는지 없는지를 구별해야 할 필요가 있습니다. 그 이유는 암의 종류와 유전자 검사 결과에 따라 치료 방법이 다르기 때문입니다.

어떤 암은 수술적인 방법이 가장 효과적이고 또 어떤 암은 항암제를 사용해야 효과적입니다.

또한 항암제를 사용하더라도 특정유전자의 변이 여부에 따라 일부 항암제의 효과가 달라지기 때문에 가장 효과적인 항암제를 션택하기 위해서도 유전자검사를 통한 특정 유전자의 변이 여부를 아는 것은 매우 중요합니다.


자료제공 : 대한폐암학회 www.lungca.or.kr

2015/03/17 14:22 2015/03/17 14:22

조직을 이용하여 유전자검사를 한다고 하는데 어떻게 하나요?

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조직을 이용한 유전자검사는 조직검사를 통해 얻은 검체를 이용하여 시행하는 것이 일반적입니다. 이러한 검사 과정은 주어진 법률에 따라 이루어지며 각 병원 담당 선생님들과 병리과에서 잘 협조하여 이루어지고 있으므로,환자나 보호자들께서 특별한 불편함은 없이 진행됩니다.

또한 과거에는 유전자검사를 실시하기 위해서 모든 유전자검사를 하기 전 유전자검사동의서를 작성해야 했으나 최근 개정된 법률로는 환자가 내원한 병원에서 유전자검사를 하는 경우에는 동의서 작성을 면제하고 있습니다. 그러나 진료를 받는 병원이 아닌 다른 기관으로 검사를 의뢰할 경우에는 검사동의서를 받게 되어 있습니다.


자료제공 : 대한폐암학회 www.lungca.or.kr

2015/03/17 14:19 2015/03/17 14:19

폐암에서 ALK 유전자가 중요한 이유는 무엇인가요?


ALK 돌연변이는 폐암을 일으키는 원인의 하나로 전체 폐암의 3-5% 정도에서 발견됩니다.

보통 폐암은 60대 환자가 많지만 ALK 변이를 가진 폐암은 그보다 약간 젊은 50대에 가장 많이 발생하고 폐암의 종류 중 하나인 선암에서 그리고 비흡연자에게 더 흔하게 생기는 것으로 알려져 있습니다. ALK 돌연변이는 조직검사를 통해 얻은 조직검체를 이용해서 진단하게 됩니다.

ALK 돌연변이를 가진 폐암은 표적치료제 중 하나로 경구 복용이 가능한 ALK 억제제에 대한 반응이 좋습니다.

‘잴코리’라는 ALK 억제제가 현재 사용 중에 있는데 효과가 더 좋은 새로운 약제들도 계속 개발되고 있어 그런 약들의 사용이 가능해지면 치료 효율은 훨씬 더 높아질 것으로 기대됩니다.


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자료제공 : 대한폐암학회 www.lungca.or.kr

2015/03/17 14:17 2015/03/17 14:17

폐암에서 상피세포성장인자 수용체
(EGFR) 유전자가 중요한 이유는 무엇인가요?


상피세포 성장인자수용체 (EGFR) 유전자 돌연변이는 폐암을 일으키는 가장 중요한 유전적 변이 중 하나로 알려져 있습니다. 폐암 중 가장 흔한 선암에서 주로 발견되고 여성, 비흡연자, 한국을 비롯한 동양인에서 많이 나타납니다. 우리나라에서 선암으로 진단되면 약 50% 정도에서 EGFR 돌연변이가 발견될 정도로 빈도가 높습니다.

EGFR 돌연변이가 원인이 되는 폐암은 표적치료제의 하나로 EGFR 억제제인 이레사, 타세바 혹은 지오트립 등의 약제에 좋은 반응을 보입니다. EGFR 억제제는 복용이 가능한 경구용 약제로 다른 항암제에 비해 부작용이 적고 효과도 뛰어나기 때문에 선암으로 진단되면 EGFR 검사로 돌연변이가 있는지 확인하는 것이 중요합니다.

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2015/03/17 14:14 2015/03/17 14:14
폐암으로 진단받았습니다. 내 몸 안에 폐암은 언제부터 생긴 것일까 긍금합니다.

하나의 세포가 암세포로 변형되어 세포분열을 시작하여 한번 분열하면 2개가 되고,두 번 분열하면 4개가 되며, 세 번 분열하면 8개가 되는 방식으로 계속 분열을 진행하여 총 10억 개가 되면 약 1 cm 정도 덩어리를 형성하게 되는데 이때가 되면 영상의학 검사에서 진단이 가능한 것으로 알려져 있습니다.

이론적으로 처음 암이 몸에 생겨 1 cm 크기에 도달할 때까지는 통상적으로 수년의 세월이 걸리게 됩니다. 그러나 사람들 사이에 서로 성격이 다르듯이 종양이 자라거나,전파되는 속도는 같은 병기라도 환자별로 엄청난 차이가 있어서 실제 언제 생긴 것인지 개인별로 예측하는 것은 불가능합니다. 더 일찍 발견하였으면 하는 아쉬움은 있지만 현재의 의학 수준으로는 소수의 암세포가 몸에 있을 때는 진단이 불가능합니다. 지금 진단된 암을 어떻게 치료해야 하는지에 지혜를 모으는 것이 좋습니다.

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2015/03/16 15:54 2015/03/16 15:54

폐암으로 진단받았습니다. 뇌 MRI,뼈스캔, PET-CT 검사는 왜 하나요?


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폐암으로 진단을 받게 되면 치료방법을 결정하기 위해 병기를 확인하는 검사를 합니다.

폐암의 병기는 1기부터 4기까지 있습니다. 암이 폐 이외 다른 장기로 전이가 되면 4기가 되어 항암화학치료를 하게 됩니다.


따라서 치료를 결정하기 위해서는 폐암의 전이 여부를 확인하는 것이 중요합니다. 가장 대표적인 검사가 PET-CT입니다. PET-CT는 뇌를 제외한 전신의 암전이 여부를 확인하는 검사입니다.

하지만 PET-CT에서 이상이 보인다고 모두 전이는 아니므로 추가로 조직검사가 필요한 경우가 있습니다. 폐암은 뇌로 전이가 많이 되기 때문에 머리는 별도로 뇌 MRI를 시행해서 전이 여부를 확인합니다. 그리고 마찬가지 이유로 벼에 대한 뼈스캔 검사를 해서 뼈전이 여부를 확인하게 됩니다.


자료제공 : 대한폐암학회 www.lungca.or.kr

2015/03/16 15:51 2015/03/16 15:51
흉부 X-선 검사에서는 정상이라고 하였는데
CT에서 종양이 관찰되었다고 합니다. 왜 그런가요?


흉부 X-선은 평면 영상으로 앞뒤에 있는 구조물들이 서로 겹쳐 보이기 때문에 병변이 있어도 심장이나 뼈 등과 겹쳐 있으면 잘 안 보이는 경우도 흔합니다. 하지만 CT는 단면 영상을 제공하기 때문에 이러한 단점을 극복할 수 있습니다. 따라서 CT에 보이는 병변이 흉부 X-선에서는 안 보일 수 있습니다.

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                       왼쪽 흉부 X-선에서는 정확한 종양이 보이지 않았으나 오른쪽 CT에서 심장 뒤
                                            부분으로 종양 (빨간 원형)이 발견된 경우


자료제공 : 대한폐암학회 www.lungca.or.kr
2015/03/16 15:46 2015/03/16 15:46
건강검진 흉부 X-선 검사에서 덩어리가 보인다고 하는데 어떻게 해야 하나요?

흉부 X-선에서 덩어리가 보이는 원인은 다양합니다. 덩어리가 암일 수도 있으나 사실 암이 아닌 양성질환인 경우가 더 자주 있습니다. 증상이 없다면 일반적으로 크기가 클수록 암의 가능성은 높아집니다. 이전에 촬영한 흉부 X-선이나 CT 검사 사진이 있다면 비교를 하여 크기 변화를 보는 것이 중요합니다. 결핵이나 다른 감염에 의해서도 덩어리로 보일 수 있기 때문에 이전에 결핵이나 다른 폐 감염으로 진단과 치료를 받은 적이 있는지를 확인하게 됩니다.

나이,담배를 피우는지 아닌지,증상이 있는지 등 여러 가지를 고려하게 되며,만일 폐에 덩어리가 새롭게 보이거나 크기가 커졌다면 담당 의사는 대개 CT 검사 등 추가 검사를 권고하게 됩니다. 자세한 사항은 의료진과 상의하시면 되겠습니다.

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                           우측 하부 폐에서 발견된 결절로 우측 중부 폐에서 발견된 결절로
                         조직검사 결과 선암으로 진단된 예 조직검사 결과 결핵으로 진단된 예


자료제공 : 대한폐암학회
www.lungca.or.kr

2015/03/16 15:43 2015/03/16 15:43

기관지내시경 초음파검사는 왜 하는 것 인지요?

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폐암을 진단하기 위해서 조직검사가 반드시 필요합니다. 폐암은 기관지나 폐에 암이 발생하는 경우이므로 기관지 내시경이나 경표I바늘조직검사를 통해 진단되는 경우가 많습니다. 폐암 진단이 되면 병기를 결정하는 검사를 하게 됩니다.

보통 림프절과 폐 이외의 다른 부위에 대한 전이 여부를 PET- CT, 뇌 MRI,뼈스캔 등의 검사를 통해 진단합니다. 이 검사를 통해 다른 장기의 전이가 없다면 수술이나 방사선치료 등을 결정하기 위해 림프절 전이 여부를 확인하는 것이 중요합니다. 만약 림프절 전이가 있다면 수술을 못하게 되는 경우가 많습니다. 하지만 아직까지 림프절 전이여부를 확인하는 다의 정확도는 60%,PET-CT의 정확도는72% 정도입니다.

따라서 기관지내시경 초음파를 이용해서 림프절에 대해 직접 바늘을 찔러 조직을 얻어 전이여부를 확인해야 합니다. 기관지내시경 초음파가 접근할 수 있는 림프절은 기관지 옆에 있는 경우는 대부분 가능합니다. 이 검사의 정확도는 95%가 넘기 때문에 검사 결과에 따라 향후 치료방법이 결정되고 있습니다. 방법은 기관지내시경과 동일하나, 초음파 탐촉자가 두꺼워
입으로 검사를 시행하게 됩니다.


자료제공 : 대한폐암학회
www.lungca.or.kr

2015/03/16 15:33 2015/03/16 15:33
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