전이성 대장암 유전자검사…효과적 치료를 위한 길잡이


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뭐든지 '맞춤형'이 대세인 요즘, 의사가 환자를 치료할 때도 맞춤형 관리가 점점 중요해지고 있다

암의 '개인 맞춤형 관리'를 위해 가장 중요한 요인은 유전자다. 암 환자들에게 있는 특정 유전자의 타입에 따라 치료제마다 효과가 달라지기 때문이다. 이러한 상황에서 유전자를 미리 검사한 후 치료계획을 세우는 것은 암 환자들의 예후를 높일 수 있는 중요한 방법이 되고 있으며, 관련 연구들에 대한 국가 차원의 관심도 높아지고 있다.

전이성 대장암은 '개인 맞춤형 관리'가 실제 진료 현장에서 체계화되고 있는 암 종이다. 환자의 병명이 전이성 대장암(직결장암)으로 진단되면, 환자의 종양으로부터 암세포 샘플을 채취해 분석하는 것이 제일 우선이다. 이 분석을 통해 전이성 대장암 환자들의 치료제 선택 기준이 되는 유전자가 정상형인지, 돌연변이인지를 파악할 수 있고, 그에 따라 환자가 선택할 수 있는 약제가 달라진다.

예를 들어 전이성 대장암 표적치료제인 '세툭시맙'은 환자들의 특정 유전자가 정상형인 경우에 반응한다. 이 유전자가 정상형인 환자들에게 '세툭시맙'을 사용하는 것은 기존 항암화학요법보다 임상적으로 유의하게 생존 기간을 연장시킬 수 있다. 유전자 검사를 계기로 전이성 대장암 환자들의 정밀한 치료가 가능해진 것으로, 이쯤 되면 유전자 검사를 전이성 대장암 치료의 '내비게이터'라 부를 수도 있겠다.

특히 최근 보건복지부가 '4대 중증질환 유전자 검사 급여 확대 방안'을 발표함에 따라 앞서 말한 필수적인 대장암 유전자 검사 중 하나에 추가로 보험이 적용될 예정이다. 의료진 입장에서도 우리나라에서 전이성 대장암 표적치료제들과 유전자 검사의 보험 적용이 점점 확대되는 것은 매우 기쁜 소식이다. 대장암은 우리나라에서 세 번째로 많이 발생하고, 네 번째로 사망률이 높은 암이다. 특히 전체 대장암 환자의 약 25%는 수술치료가 어려운 전이성 대장암으로 진단받는다.

또한 간 등 다른 장기로까지 암이 퍼진 '원격 전이'단계에서는 환자들의 5년 상대생존율이 20%를 넘지 못한다. 이런 상황에서 많은 환자들이 치료 전부터 좌절감을 안고 소극적으로 치료에 임하는 모습을 많이 보아 왔다. 그러나 이제는 전이성 대장암 치료의 길잡이가 되어 줄 유전자검사를 통해 보다 많은 환자들이 의료진의 상담 아래 정밀하고 체계적인 암 치료를 할 수 있게 되었다.


특히 2016년부터 유전자 검사의 건강보험 적용이 추가되고, 기존의 표적치료제와 유전자 검사에도 건강보험이 적용되고 있어 환자 입장에서는 적은 비용으로 큰 효과를 누릴 수 있게 되었다.

약물치료 반응이 좋은 경우에는 이후 수술을 시행할 기회도 증가되기 때문에 전이성 대장암 환자들의 5년 상대생존율을 높이는 희망의 길에도 접어들었다고 볼 수 있다. 실제로 필자는 유전자 검사 결과에 따라 환자들의 치료효과가 예전에 비해 많이 호전되는 사례들을 직접 목도하고 있다. 앞으로 전이성 대장암 치료의 '내비게이션'인 유전자 검사를 통해 더 많은 전이성 대장암 환자가 진화된 '맞춤형 암 치료'를 경험하길 바란다.


[안중배 교수(연세대 의대 연세암병원)]
[ⓒ 매일경제 & mk.co.kr,]

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2015/12/07 10:30 2015/12/07 10:30

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