일시 : 2017. 12. 08 (금) 14:00~16:30
장소 : 연세암병원 지하 3층 서암강당
문의 : 02-2228-4120


사용자 삽입 이미지
사용자 삽입 이미지
2017/11/15 14:47 2017/11/15 14:47

유방암·난소암을 유발하는 새로운 유전자 돌연변이가 규명


유방암·난소암을 유발하는 새로운 유전자 돌연변이가 규명됐다. 이는 한국인에게서 주로 발견돼 국내 유방암·난소암 예방과 치료에 큰 진전을 가져올 것으로 기대된다.


박지수 연세암병원 암예방센터 교수와 이승태 세브란스병원 진단검사의학과 교수 연구팀은 이른바 ‘안젤리나 졸리 유전자’로 알려진 BRCA1에서 나타나는 L1780P변이(c.5339T>C p.Leu1780Pro변이)를 보유한 한국인의 경우 유방암·난소암 발병 확률이 높아지는 것으로 확인됐다고 19일 밝혔다.


사용자 삽입 이미지


BRCA1, 2 유전자 변이 검사는 암을 치료하고 예방할 수 있는 방안으로 꼽힌다. 부모로부터 해당 유전자 변이를 물려받을 경우 유방암 발생률을 10배, 난소암 발병률을 40배 이상 높이는 것으로 알려져있다.


미국 배우 안젤리나졸리가 검사 결과 어머니로부터 BRCA1 유전자 변이를 물려받은 것으로 확인돼 유방암을 예방하고자 선제적으로 유방 절제 수술을 받은 사실이 알려지면서 화제가 됐다.


이번 연구에 따르면 유전 가능성이 높은 유방암·난소암을 진단받은 한국인 환자 중 1.5%가 L1780P변이를 보유하고 있는 것으로 분석됐다. 암을 진단받지 않은 일반인과 비교하면 환자군에서 이 변이를 보유하고 있는 비율이 41.2배에 이른다.


연구팀은 2008년 1월부터 2016년 1월까지 연세암병원에서 유전성일 가능성이 높은 유방암 또는 난소암을 진단 받은 745명과 조사 시점까지 어떤 암도 진단 받지 않은 1314명의 한국인 유전자를 미국 의료유전학-유전체학회(ACMG) 가이드라인을 기준으로 비교·분석해 이 같은 연구 결과를 도출했다.


환자군의 데이터베이스를 재분석하면 특히 L1780P변이를 보유한 한국인의 경우 만 40세까지 유방암을 진단 받을 확률이 73.6%에 이르는 것으로 확인됐다. 유전자 변이를 보유하지 않은 사람의 경우 만 40세 이전 유방암을 진단 받을 가능성이 1% 미만이라는 점을 고려하면 매우 높은 수치다.


이번 연구는 특히 한국인의 유전자 분석을 토대로 이뤄졌다는 점에서 의미가 크다. L1780P변이는 한국인에게서만 흔히 발견되는 돌연변이다. 그간은 변이와 유방암·난소암 발병 확률과의 관계가 주로 해외 환자들의 데이터를 기반으로 분석돼 L1780P변이의 성격이 제대로 규명되지 못했다. 이번 연구로 L1780P변이를 보유한 경우에도 유방암과 난소암 발병 가능성을 사전에 인식하고 예방적 치료를 받을 가능성이 크게 높아졌다.


그동안 학계 등에서는 L1780P변이를 ‘미분류변이’로 분류했지만, 이번 연구 결과로 미국 미리아드(MYRIAD)가 암을 일으키는 돌연변이에 이 변이를 포함시켰다. 미분류변이는 유전자에서 변이가 발생하기는 했지만 단백질의 구조와 기능, 나아가 질환 유발 가능성이 명확하지 않은 변이를 뜻한다.


박지수 교수는 “한국인의 유방암·난소암 발병 위험성과 관련된 새로운 유전자 돌연변이를 발견해 한국인의 BRCA 유전자 검사 정확도를 높일 수 있게 됐고 향후 유방암·난소암 발견과 예방에 크게 기여할 수 있을 것”이라고 밝혔다.


이어 “연세암병원 암예방센터는 암 고위험군 관리와 생존자 관리에 특화돼 있어 BRCA 유전자 돌연변이 보유인자를 포함한 유전성 암 환자와 가족에 대한 검사와 예방적 조치가 집중적으로 이뤄질 수 있다”고 덧붙였다.


해당 연구 결과를 담은 논문은 ‘암 연구와 치료(Cancer Research and Treatment)' 온라인판 최근호에 게재됐다.


헬스조선  허지윤 기자


사용자 삽입 이미지

2017/05/04 11:45 2017/05/04 11:45

최정예 암전문의들이 최상의 공동 전략으로 암치료


사용자 삽입 이미지

2개 이상의 외과적 복합 수술이 필요하거나 여러 개의 원발암이 동시에 발생하는 다중암. 아무리 명의라 해도 혼자 싸우려면 힘에 부친다. 분야별 전문가들이 힘을 합치고 머리를 맞대 묘수를 찾아낸다. 국내 유일의 고난도암수술팀이 그들이다.


이른바 ‘나쁜 암’에 속하는 암은 혼자 다니거나 한 곳에 머무르지 않는다. 여기저기에 터를 만들거나 쉽게 손댈 수 없는 곳에 자리를 잡아 주인에게 절망의 비수를 들이댄다. 이런 나쁜 암은 장수 한 사람이 상대하기에는 너무나 버겁다. 최정예 장수들이 모여 최상의 공동 전략으로 대응하는 것이 나쁜 암을 물리칠 수 있는 최선이다.


연세암병원의 고난도암수술팀이 바로 그들이다. 이들은 고난도 수술 테크닉이 필요한 암에 대해 해당 분야 전문의들이 모여 공동 대응하는 국내 유일의 팀이다. 외과(외과, 비뇨기과, 흉부외과, 심장혈관외과, 산부인과, 성형외과), 내과(종양내과), 마취통증의학과, 영상의학과, 병리과, 방사선종양학과로 구성된 이 고난도암수술팀은 의료진들이 해당 분야의 경험을 바탕으로 환자의 증세와 영상학적 검사 결과를 종합적으로 검토해 수술 계획을 수립함으로써보다 정확하고 적절한 치료가 이루어지도록 한다.


사용자 삽입 이미지


심장, 간, 신장에 암이 퍼져 있는 환자의 치료 사례
얼마 전 복통을 호소하며 내원한 36세 여자 환자는 검사 결과 심장과 간을 비롯해 우측 신장까지 침범한 큰 종괴가 관찰되었다. 보통 이럴 때 환자는 종양내과, 심장혈관외과, 췌담도외과, 비뇨기과, 그리고 조직검사를 위해 다시 영상의학과를 여러 차례 방문해야 한다. 그러나 연세암병원은 효과적인 진단과 치료를 위해 고난도암수술팀을 소집했다.


각 관련 장기의 외과의(심장혈관외과, 췌담도외과, 비뇨기과)와 영상의학과, 방사선종양학과, 종양내과의 전문의로 구성된 고난도암수술팀에서 환자의 영상을 리뷰하고 적절한 진단 검사 방법(경정맥을 통한 간 조직검사)을 제시했다. 또한 외과의사들 간에 긴밀한 의견 교환을 거쳐 가장 적절한 수술기법에 대한 논의도 이루어졌다.


환자는 평활근육종(Leiomyosarcoma)으로 진단되었고, 심장혈관외과, 췌담도외과, 비뇨기과의 협력 수술로 종괴를 완전히 절제했다. 그리고 재발 방지를 위해 보조적 항암치료, 방사선치료가 시행되었고, 환자는 현재 무질병 상태로 추적 관찰 중이다.

사용자 삽입 이미지


외과적 복합 수술과 다중암 다룬다
고난도암수술팀이 다루는 암은 크게 2종류다. 첫 번째는 2개 이상의 외과적 복합 수술이 필요한 암이고, 두 번째는 여러 개의 원발암이 동시에 진단되는 다중암이다. 먼저 복합 수술을 통한 암치료를 보면, 복합 수술은 국소적으로 진행된 암의 완전 절제를 목표로 다수의 외과가 함께 참여해 수술한다. 연세암병원은 그동안 이렇게 진행된 암에 대해 적극적으로 수술을 시행해왔으며, 위암, 대장암, 부인암, 비뇨기암, 식도암, 육종 등에 고난도 수술을 시행했다.

사용자 삽입 이미지


두 번째, 최근 들어 암 진단 기술의 발달로 2개 이상의 암이 동시에 발견되는 다중암의 사례가 증가하고 있다. 지난 15년(1995-2010년) 동안 연세암병원에서 암 진단을 받은 환자 중 3.84%에 해당하는 4,860명의 환자가 두 종류 이상의 원발암(다중암)을 진단받았으며, 이 중 53.1%인 121명이 10년 이상 생존하는 것으로 나타났다.


이와 같은 다중암의 경우, 수술을 동시에 진행하면 수술 자체에 따른 위험을 한 번이라도 줄일 수 있으며, 시간과 비용 측면에서도 효과적인 장점이 많아 연세암병원은 적극적 수술을 통해 완치를 도모하고 있다.

사용자 삽입 이미지


연세암병원은 간 전이를 동반한 위암 환자들의 사례를 모아 간과 위를 동시에 수술적으로 절제한 결과를 세계적인 학술지(Annals of Oncology, 2008년)에 보고한 바 있다. 위와 간 동시 절제의 경우 4기 전이성 위암임에도 3년 생존률이 30% 이상으로 보고되었고, 수술 합병증이 증가하지 않아 완치를 위한 적극적인 전략으로 사용할 수 있었다는 연구 결과를 발표했다. 암으로부터 자유로운 세상을 꿈꾸는 연세암병원의 고난도암수술팀. 환자의 생명을 지키기 위해 복합 수술과 다중암 치료의 벽을 넘어 그들의 끈질긴 노력은 계속될 것이다.


고난도암수술팀은 2개 이상의 외과적복합 수술이 필요한 암, 그리고 여러 개의 원발암이 동시에 진단되는 다중암을 다룬다. 복합 수술은 다수의 외과가 함께 참여해 수술하며, 연세암병원은 위암, 대장암, 부인암, 비뇨기암, 식도암, 육종 등에 고난도 수술을 시행해왔다. 다중암의 경우, 수술을 동시에 진행해 수술 자체의 위험뿐만 아니라 시간과 비용에 대한 부담을 크게 줄였다.


사용자 삽입 이미지

출처 : 세브란스병원웹진
글 : 김효송 교수(종양내과)

사용자 삽입 이미지

2016/09/05 15:53 2016/09/05 15:53
정 의

여성 생식기에 발생하는 암으로 흔히 발생하는 부인암은 자궁경부암, 자궁내막암, 난소암이며 드물게 자궁육종, 질암, 외음부암, 난관암, 가성점액종 등이

발생하기도 합니다.



1. 자궁내막암 : ‘애기집’이라고 불리는 자궁의 가장 안쪽 면을 자궁내막이라고 합니다. 자궁내막암은 이러한 자궁내막에 비정상적인 세포로 이루어진 암이

생기는 질환이며 자궁내막에 생겨 자궁의 대부분을 이루고 있는 근층으로 자라나가기 때문에 ‘자궁체부암’이라고 부르기도 합니다.

2.자궁경부암 : 소위 ‘애기집’ 이라고 불리는 자궁은 크게 둘로 나뉘어 자궁의 약 3/4을 차지하는 몸부분(체부)과 질로 연결되는 목부분(경부)이 있고, 이

자궁의 목부분인 자궁경부에 발생하는 암이 자궁경부암 입니다.

3.난소암 : 아몬드 모양으로 골반 깊숙이 자궁의 양측에 위치하고 있으며 여성 생식과 호르몬 분비에 중요한 역할을 담당하는 난소에서 발생하는 암을

난소암이라고 합니다.

원인
  • 자궁내막암
  • 흡비정형 자궁내막 증식증
  • 이른 초경
  • 늦은 폐경
  • 비만
  • 외인성 에스트로젠 호르몬 투여
  • 유방암의 기왕력이 있는 경우 등이 있으며
  • 조기진단으로 적절한 치료 시 좋은 결과를 기대 할 수 있다.
  • 자궁경부암
  • 인유두종 바이러스 감염
  • 흡연
  • 장기간 경구피임약의 사용
  • 출산수가 많은 경우
  • 낮은 사회경제 수준
  • 난소암
  • 가족력
  • 유전적 요인
  • 초경이 빠르고 폐경이 늦을수록
  • 과거 유방암이나 대장암 진단 받은 경우

증 상

부인암의 증상
  • 자궁내막암
  • 주된 증상은 월경과 관계없는 질 출혈입니다.
  • 특히 폐경된 여성에서 질 출혈이 있으면 반드시 진찰을 받아야합니다.
  • 자궁경부암
  • 성교 후 질 출혈이 가장 흔하며
  • 처음에는 약간 묻어 나오는 정도이나 암이 진행 될수록 출혈 양이 점차 증가하게 되어 빈혈이 생기기도 합니다
  • 냄새가 심한 질 분비물의 증가 및, 배뇨 후 출혈, 배뇨곤란 또는 혈뇨가 나타나기도 합니다.
  • 이외에 골반통, 요통 등의 증상이 나타납니다.
  • 난소암
  • 난소암의 증상은 특징적인 것이 없고
  • 복부팽만, 소화불량, 하복부 동통 등과 같은 비특이성 증상이이어 조기 진단이 어렵습니다.
  • 병이 상당히 진행되어 발견되는 경우에는 복수 혹은 종괴에 의한 압박으로 복부팽만, 위장장애 등이 나타날 수 있습니다
진 단
부인암의 진단
  • 자궁 경부 세포진 검사 (PAP Smear)
  • 자궁 경부 조직에 상처를 주지않고 세포를 체취하여 이상 유무를 확인하는 검사입니다.
  • 일반적으로 6개월~1년 마다 검사할 것을 권유합니다.
  • 인유두종 바이러스 검사
  • 자궁 경부암의 주요 원인인 인유두종 바이러스의 감염 여부를 검사하는 방법입니다.
  • 자궁 경부암의 전단계 병변인 자궁경부 상피내 종양을 미리 알아내는데 도움이 됩니다.
  • 자궁 경부 확대 촬영술
  • 자궁 경부를 확대하여 직접 병변을 확인하는 검사로
  • 자궁 경부 세포진 검사와 병행시 자궁 경부암 진단을 매우 정확하게 할 수 있습니다.
  • 난소암 종양 표지물 검사 (CA125)
  • 난소암 세포가 만들어내는 특이 단백질을 혈액 검사를 통해서 확인하는 방법입니다.
  • 골반 초음파 검사
  • 자궁과 난소의 해부학적 구조및 질병 유무를 확인하기 위한 검사입니다.
  • 성경험 여부에 따라 질식, 복식 초음파를 시행합니다
치 료
부인암의 치료
  • 자궁내막암
  • 수술, 방사선 치료, 항암화학요법 등으로 나누어집니다
  • 암의 진행 단계, 암세포의 조직학적 분화도 및 형태, 환자의 연령과 전신 상태 등에 따라 달라집니다.
  • 자궁내막암은 여성 호르몬의 영향을 받는 암이므로 호르몬 치료를 하기도 합니다
  • 자궁경부암
  • 광범위 자궁적출술
  • 방사선치료
  • 항암화학치료
  • 난소암
  • 난소암의 일차적인 치료로는 수술이 시행됩니다
  • 1기 중에서도 초기 병기를 제외한 모든 난소암 환자들이 수술 후 항암화학요법을 투여받게 됩니다.


 

예 방
  • 자궁내막암
  • 식이조절 및 적절한 운동을 통해 적정체중을 유지하는 것이 중요합니다
  • 불규칙한 질출혈이 있거나 생리양이 과다할 경우 전문의를 찾아 상담한 후 질 초음파 시행합니다

  • 자궁경부암
  • 첫 성경험 연령을 늦추고 성적 대상자수를 제한하고 콘돔을 사용하는 등 안전한 성생활을 유지해야 합니다.
  • 인유두종바이러스 예방접종을 받는 것도 도움이 됩니다.
  • 그러나 예방접종을 하였다 하더라도 자궁경부암을 100% 예방하지는 못하기 때문에 백신의 투여여부와 상관없이 정기적으로 자궁경부암 검사를 받아야 합니다.
  • 국가암검진사업에 의하여 30세 이상 여성은 누구나 2년에 한번씩 무료로 자궁경부암 검진을 받을 수 있습니다.

  • 난소암
  • 난소암을 예방하거나 피할 수 있는 정확하고 쉬운 방법은 없습니다.
  • 아직은 초기 난소암에 대한 선별검사가 확립되지 않은 실정으로
  • 현재 난소암 조기 진단은 의사의 진찰, 혈청 CA125 치의 측정 그리고 초음파검사를 조합하여 시행합니다.
2014/09/03 09:40 2014/09/03 09:40

카테고리

전체 (614)
금기창교수 (464)
방사선치료 (16)
토모테라피 (12)
암정보 및 기타정보 (109)

공지사항

달력

«   2019/10   »
    1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18 19
20 21 22 23 24 25 26
27 28 29 30 31    

Archive