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NGS 기반 맞춤형 암 치료 시대를 열다
박재민(가정의학과 교수, 암병원 웰니스클리닉)

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2003년 인간 게놈 프로젝트가 완성된 이후, 불과 10여 년 만에 유전체 의학은 많은 발전을 이뤘다.
나아가 개인의 유전적 소인에 맞춰 진단과 치료가 되는 맞춤 유전체 의학 시대가 도래하고 있다.
 


개인의 특성을 무시한 보건학적 통계에 근거한 표준치료 방법과는 달리 ‘맞춤의학’이란 가족력, 개인 고유의 병력, 위험인자 등의 개인의 특성과 유전자형, 유전자 발현 측면 등의 유전적 특성의 차이를 고려한, 보다 섬세한 치료 방법이다. 지금까지의 치료는 표준화된 진료 방식과 평균화된 치료 지침에 환자를 맞추는 방향으로 전개되었다. 그 결과, 동일한 약물의 처방이 어떤 사람에겐 효과를 내지 못하고, 어떤 사람에겐 너무 과한 효과를 가져옴으로써 부작용이 나타나기도 했다. 개인 맞춤의학은 환자 개인의 특성과 체질에 따라 진단하고 치료하여 진단의 정확도를 높이고, 치료 효과를 극대화하려는 목적이 있으며, 이를 다른 말로 ‘Tailored Medicine’이라고 부른다.
이는 발생 가능한 질병을 효과적으로 예측하고, 치료의 효율을 높이며, 치료의 부작용을 최소화하는 장점이 있다. 미래의학은 ‘예측의학’의 시대가 될 것이다. 즉, 개인에게 어떤 질병이 어느 시기에 걸릴지 미리 예측하고 알려주어 사람마다 다른 예방법으로 대처할 수 있도록 도와준다. 이는 마치 내일 비가 올 확률을 미리 예측하여 생활의 불편함을 최소화하려는 일기예보와도 같다. 또한 ‘정밀의학’이 미래의학의 주된 이슈가 될 것이다. 정밀의학이란 맞춤의학에서 한 단계 업그레이드된 버전으로, 기존의 임상병리학에 분자의학기술을 도입함으로써 진단부터 치료에 이르기까지 모든 단계를 유전, 환경, 생물학적 특성 등 환자 개인의 조건에 맞추어 실시한다는 포괄적인 개념이다. 이미 일부 진료 영역에서 이러한 정밀의학이 도입되고 있으며, 특히 암 치료 부분에서 많은 발전을 이루고 있다. 1세대 항암치료 방식에 비견되는 2세대 유전체 기반의 표적치료는 이미 많은 암 치료 부분에서 상용화되고 있다.
이러한 미래의학, 즉 개인의 유전자를 정밀 분석해 질병 가능성을 예측하고 환자마다 가장 적합한 치료제를 처방하는 정밀의학, 개인 맞춤의학 시대가 열린 배경에는 차세대 염기서열 분석, NGS(Next Generation Sequencing)가 있다.
우리 몸의 유전정보는 23쌍의 염색체와 3만 개의 유전자와, 30억 개의 염기로 구성되어 있다.
쉽게 생각하면, 유전정보가 23쌍의 책에 3만 개의 문장으로 되어 있고, 3만 개의 문장은 30억 개의 글자로 되어 있다고 볼 수 있다. 유전자 변이는 이 중에서 오타 혹은 틀린 글자인 셈이다.


NGS는 주로 암과 관련된 유전자 분석과 그에 따른 치료 방법의 선택에 활용되고 있다.암은 대부분 정상이던 유전자에후천적인 변이(DNA염기서열에 변화가 일어나는현상)가 생겨서 발생한다.
그러므로 암 조직의 DNA를분석하는 것은 해당 암을이해하고, 그 치료 방법을결정하는데 매우 중요하다.



23쌍의 책 속의 3만 개의 문장, 30억 개의 글자를 읽어내는, 즉 DNA 유전정보를 읽어내는 ‘자동화 염기서열 분석기’는 1986년 등장 후 지속적인 발전을 이루며, 1990년에 시작된 인간 게놈 프로젝트가 2003년에 완료될 수 있도록 기여했다. 염기서열 분석 기술은 기본적으로 개별 유전자 분석(Sanger) 방식을 기반으로 하였는데, 최근 대량의 병렬 데이터 생산이 가능한, 새로운 기법의 염기서열 분석 기술인 차세대 염기서열 분석, NGS가 급속도로 개발되어 보급되고 있다. 이러한 NGS의 등장은 IT 속도의 비약적인 발전을 뜻하는 무어의 법칙마저 능가하는 속도로 염기서열 분석 비용을 감소시켜 바야흐로 개인의 유전정보 분석이 1,000달러에 가능한 시대가 되었다. 2000년도에는 전체 염기서열 분석에 3~30억 달러의 비용과 4~10년의 기간이 소요되었던 반면, 2011년 NGS 기법 덕분에 3,000달러의 비용으로 48시간 안에 전체 염기서열 분석이 가능해졌고, 2013년에는 3, 4세대 기법으로 불과 1,000 달러로 몇 시간 내 분석이 가능한 시대가 도래한 것이다.
NGS는 주로 암과 관련된 유전자 분석과 그에 따른 치료 방법의 선택에 활용되고 있다. 암은 대부분 정상이던 유전자에 후천적인 변이(DNA 염기서열에 변화가 일어나는 현상)가 생겨서 발생한다. 그러므로 암 조직의 DNA를 분석하는 것은 해당 암을 이해하고, 그 치료 방법을 결정하는데 매우 중요하다.  
NGS는 주로 암유전자 분석과 그에 따른 치료 선택에 활용되고 있다. 암은 대부분 정상이던 유전자에 후천적인 변이(DNA 서열에 변화가 일어나는 현상)가 생겨서 발생한다. 그러므로 암 조직의 DNA를 분석하는 것은 해당 암을 이해하고 치료를 결정하는데 매우 중요하다.
어머니, 외할머니, 이모 등이 유방암이나 난소암으로 사망했던 미국의 유명 영화배우 안젤리나 졸리는 유전자 검사를 통해 자신의 브라카(BRCA) 유전자에 변이가 있음을 확인했다. 브라카 유전자는 유전성 유방암 및 난소암의 발병과 관련이 있으며, 유전자 염기서열상에 돌연변이가 있을 경우 발병 가능성은 매우 높아진다. 전체 유방암 환자의 약 7%, 그리고 전체 난소암 환자의 약 10%가 브라카 유전자의 돌연변이에 의해 발병하는 것으로 알려져 있다. 그러므로 브라카 유전자의 검사를 통해 유방암 및 난소암의 원인을 밝힐 수 있고, 그 가족 또한 정기적인 검진을 통해 조기에 암을 발견하는 것을 기대할 수 있다.

강남세브란스는 이미 NGS 장비를 도입하여 암의 진단, 치료 및 예후 예측 등에 사용하고 있다. 위암, 폐암, 대장암, 유방암, 난소암, 흑색종, 위장관 기저종양, 뇌의 악성종양, 소아신경모세포종 및 원발성 불명암 등을 대상으로 환자의 진단, 치료 및 예후 등 임상적으로 유용한 체세포 돌연변이를 검출하기 위한 유전자 분석에 NGS를 활용해왔다. 이러한 검사는 분자생물학적인 접근으로 암의 진단과 새로운 치료전략 수립에 기여할 것이다. 암 외에도 강남세브란스에서는 루게릭병, 말판 증후군, 낭종성폐질환, 근이영양증 등 유전자의 변이와 관련된 질환의 진단에도 NGS를 이용하고 있다.
현대 의학의 발전으로 경험과 직관에 의한 치료에서 대규모 보건학적 정보를 바탕으로 한 근거중심의학으로 변모함에 따라 표준화된 진단과 치료에 무게를 두었다면, 앞으로는 NGS를 비롯하여 유전정보를 분석하는 차세대 기술로 얻어진 대규모 유전 정보를 바탕으로 보다 개인의 특성에 초점을 둔 치료로 발전할 것이라 예측된다.  NGS를 활용한 질병의 분자생물학적 접근이 유전자 변이에 따른 표적 검사와 이에 맞는 맞춤형 치료전략 수립에 기여하길 기대한다.
(리드)NGS는 주로 암과 관련된 유전자 분석과 그에 따른 치료 방법의 선택에 활용되고 있다. 암은 대부분 정상이던 유전자에 후천적인 변이(DNA 염기서열에 변화가 일어나는 현상)가 생겨서 발생한다. 그러므로 암 조직의 DNA를 분석하는 것은 해당 암을 이해하고, 그 치료 방법을 결정하는데 매우 중요하다.


편집실  사진 안용길


2018/01/24 11:00 2018/01/24 11:00

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