BRCA 유전자(BRCA1, BRCA2) 변이로 높아지는 유방암과 난소암 위험은 골다공증 치료제로 널리 쓰이는 데노수맙(denosumab)으로 차단할 수 있다는 연구결과가 나왔다.

BRCA 유전자는 2013년 미국의 유명 여배우 앤젤리나 졸리가 유전자검사에서 BRCA1 유전자가 변이된 것으로 판명되자 예방조치로 두 유방을 모두 절제하고 작년에는 난소와 나팔관까지 제거하면서 '졸리 유전자'라는 별명까지 얻었다.

호주 빅토리아 월터-엘리자 홀 의학연구소(Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research)의 제프 린드먼 박사 연구팀은 데노수맙이 BRCA1 유전자 변이로 인해 유방의 정상 세포가 종양 세포로 변하는 것을 차단하는 효과가 있다는 사실을 알아냈다고 영국의 가디언 인터넷판 등이 20일 보도했다.


연구팀은 BCRA1 변이유전자를 지닌 여성이 기증한 유방조직에서 정상 세포보다 뚜렷이 빠르게 증식하는 일단의 세포들을 분리했다.

종양 전 단계의 전구세포로 보이는 이 비정상 세포들은 분석 결과 세포표면에 RANK1이라는 단백질 표지를 지니고 있었다.

그런데 RANK1은 데노수맙이 공격하는 표적 단백질과 같았다.


연구팀은 시험관에서 비정상 유방 세포를 데노수맙에 노출시켜 봤다. 그러자 빠르게 자라던 비정상 세포들은 증식을 멈추면서 종양 형성이 차단됐다.


연구팀은 이어 유방암이 발생하도록 유전조작된 쥐들에 데노수맙을 투여했다. 종양 형성이 크게 지연됐다.

이는 데노수맙이 BRCA 변이유전자에 의한 유방암 발생을 차단하거나 지연시킬 수 있음을 보여주는 것이라고 린드먼 박사는 설명했다.

BRCA 변이유전자를 지니고 있어도 굳이 유방을 예방 절제하지 않아도 된다는 의미일 수 있다.

린드먼 박사는 이를 확인하기 위한 임상시험을 이미 시작해 진행 중이라고 밝혔다.

데노수맙은 골다공증 이외에 뼈까지 암세포가 전이된 유방암 치료에도 사용되고 있다.

BRCA1, BRCA2 유전자는 모두 손상된 DNA를 수리하는 데 중요한 역할을 한다. 따라서 이 유전자들이 변이되면 손상된 DNA를 수리하는 기능을 잃어 암 발생 위험이 높아진다.

이 변이유전자를 물려받은 여성의 거의 절반은 70세 이전에 유방암이 발생할 수 있다.

여성은 1천 명에 한 명꼴로 이 변이유전자를 가진 것으로 알려지고 있다.


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이 연구결과는 영국의 의학전문지 '네이처 메디신'(Nature Medicine) 최신호에 발표됐다.


http://www.yonhapnews.co.kr/bulletin/2016/06/21/0200000000AKR20160621073100009.HTML?input=1195m
-한성간 기자


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2016/07/04 09:00 2016/07/04 09:00

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